Siden genet for sykdommen ble oppdaget i 1993, så har det vært spekulert om genet på en eller annen måte kan bli «slått av». (Foto: ESB Professional, Shutterstock, NTB scanpix)
Ny behandling av Huntingtons sykdom kan være på vei
En ny medisinstudie om behandling av Huntingtons vil nok bli skrevet i historien som det største gjennombruddet siden oppdagelsen av huntingtongenet i 1993.
Det skriver nettsiden HDbuzz, der forskere skriver om utviklingen av medikamenter og behandling for Huntingtons sykdom.
Huntingtons er en sjelden og arvelig sykdom som kjennetegnes av ufrivillige rykninger, lammelse og tap av tilstedeværelse.
Som regel bryter sykdommen ut i 35-50 års alderen, og det er sjeldent at det skjer før eller etter dette. I Norge er det registrert rundt 350 tilfeller av sykdommen, men forskere regner med at det er store mørketall. Det finnes i dag ingen kur, og behandlingsmetodene er svært begrenset.
Men mandag kunngjorde selskapet IONIS Pharmaceuticals resultater fra den første studien der forskere har testet et nytt medikament på mennesker.
– Jeg gråt nesten da jeg så resultatene, forteller Astri Arnesen, lederen av European Huntington Association, i en pressemelding.
Det finnes riktignok ikke noen publisert studie ennå, men nyheten blir tatt godt i mot blant forskere som jobber med sykdommen.
Siden genet for sykdommen ble oppdaget i 1993, så har det vært spekulert om genet på en eller annen måte kan bli «slått av». Forskere har sett at Huntington-genet på et vis sender ut beskjeder som gjør pasientene syke. Det er lenge blitt forsket på om det rett og slett kan gå an og «slette» disse beskjedene som inneholder sykdomsinformasjon.
Lite forsøk
IONIS har testet ut et medikament som skal redusere disse sykdomsbeskjedene. Det er to år siden forsøket ble satt i gang, og 46 pasienter var med.
– Det er en liten studie, men det er viktig å ikke utsette for mange pasienter for et nytt medikament uten å vite om det har noen uheldige bieffekter. Så det er også viktig å påpeke at ingenting er helt sikkert ennå, skriver professor Jeff Carroll fra Western Washington University på nettsiden HDbuzz.
IONIS rapporterer at resultatene er over all forventning. Behandlingen kan gjøre utviklingen av Huntingtons tregere, og også redusere symptomene.
Studien var egentlig designet for å teste om medikamentet var trygt å bruke, og for å se om det gjorde det var lagd for å gjøre.
Medikamentet forteller cellene i kroppen til en pasient om at sykdomsbeskjedene skal «slettes». Det ble tidligere sett i studier på mus at dette reduserte gen-aktiviteten.
Allerede i gang med neste fase
Nå som den første studien på mennesker har fått positive resultater, så er forskerne allerede i gang med neste steg i prosessen. Det farmasøytiske firmaet Roche skal nå ta over forsøket og utviklingen av medikamentet. Planleggingen av den tredje fasen, som betyr at rundt 300 pasienter skal delta over lengre tid, har allerede startet.
Arnesen oppfordrer potensielle deltakere til å ta kontakt med Huntingtons klinikker som Roche vil bruke i det neste forsøket. Selv om det er ukjent hvor og når foreløpig, så annonserer Roche at de vil starte opp så fort som overhode mulig.
– Jeg er så glad og spent! Det er fortsatt masse jobb som gjenstår, og det kan godt være det blir noen tilbakefall underveis, men i dag skal jeg bare feire og være glad. Vi trengte dette, sier Arnesen.
– Den beste delen er at dette kun er begynnelsen. Det er mange andre spennende forsøk som gjøres akkurat nå, eller som planlegges å gjennomføres.
Norsk lege er positiv til resultatene
Jan Frich er overlege ved Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, og professor ved Institutt for helse og samfunn, Universitetet i Oslo. Han har arbeidet med Huntingtons sykdom siden 2009 og kjenner godt til den aktuelle forskningen.
Han forteller til forskning.no at det har vært store forventninger til de nye medikamentene mot Huntingtons sykdom, fordi de retter seg spesifikt mot sykdomsmekanismen.
Studien var først en fase I studie, men ble siden konvertert til en fase II studie, hvor en del av deltakere også fikk narremedisin, altså placebo.
Frich forteller at han er glad for innholdet i pressemeldingen fra IONIS.
– Dette er en god nyhet for pasienter og pårørende som lever med en sykdom som er alvorlig og som griper dypt inn i livene til dem som rammes. Det er likevel for tidlig å si at kuren er funnet. Det vi kan glede oss over er at en stor legemiddelaktør nå ønsker å gå videre med en fase III studie for å avklare om behandlingen har en klinisk relevant behandlingseffekt, sier Frich.
– Drømmen er å stoppe utviklingen av sykdommen
– Huntingtin er et protein som på grunn av en genfeil endrer karakter og forårsaker Huntington sykdommen. Pressemeldingen formidler at studien kan dokumentere at mutert huntingtin som forårsaker skade i nervecellene ble redusert hos pasientene, forteller Frich.
Forskerne utviklet en metode for å måle mutert huntingtin i spinalvæsken, væsken som omslutter hjernen og ryggmargen, og kunne påvise en biologisk effekt av behandlingen som ble testet ut.
Frich ønsker også å understreke at det ennå ikke foreligger en vitenskapelig publikasjon, men at vi bare forholder oss til en kunngjøring fra det farmasøytiske selskapet. Det er ventet at resultatene vil bli presentert på konferanser og at det vil foreligge en publikasjon i løpet av 2018.
– Så langt må vi glede oss over forskningen videreføres og at det er vilje til å satse på å utvikle en medisin som vi kan håpe vil kunne påvirke sykdomsutviklingen, sier Frich.
– Drømmen er jo å kunne si til de som er rammet at nå har vi behandling som kan bremse og forhåpentligvis stoppe utviklingen av sykdommen, legger han til.
Astri Arnesen, lederen av European Huntington Association, er i familie med journalisten Eirin Bruholt.
