Testing av nyfødte for mulig alvorlige sykdommer ble utvidet 1. januar i fjor. Nå blir alle nyfødte i Norge testet for 25 alvorlige sykdommer, som det finnes behandling for.

Nytt av fjoråret var testing av om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt, i tillegg til to andre sjeldne og alvorlige sykdommer.

Siden da har helsevesenet funnet alvorlig sykdom hos fem nyfødte, takket være screening av blodprøver, skriver Dagens Medisin.

Ville ikke overlevd immunsvikt

Tre av babyene hadde alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), mens to hadde andre typer immunsvikt.

Disse barna ville trolig ikke overlevd dersom sykdommene ikke ble oppdaget og behandlet tidlig, ifølge overlege Asbjørg Stray-Pedersen ved Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet.

SCID er en akutt, livstruende tilstand som rammer to til fem norske barn årlig.

Tidlig diagnose av disse sykdommene øker sannsynligheten for at barna overlever. Uten behandling dør disse barna som regel før de fyller ett år av infeksjoner.

Selv om barna hadde overlevd, ville de fått kompliserte sykdomsforløp med varige skader på lunge og andre organer.

Når barnas diagnose fanges opp mens de er nyfødte, innfører sykehuset raskt tiltak.

Må slutte å amme

Moren må slutte å amme umiddelbart, fordi morsmelken kan inneholde et bestemt virus. Barna får også antibiotika, forebyggende medisiner mot virus og sopp, samt tilførsel av antistoffer som beskytter dem mot infeksjoner, sier Stray-Pedersen til Dagens Medisin.

Deretter må barna behandles med cellegift og benmargstransplantasjon med stamceller.

Vil teste for 60 sykdommer

I Norge testes nå nyfødte barn for 25 alvorlige sykdommer.

Men nå vil Stray-Pedersen og hennes miljø ved Rikshospitalet utvide screeningen til å omfatte i alt 60 alvorlige sykdommer som kan behandles.

Det kommer stadig nye behandlinger for nye tilstander.

Føllings sykdom

Føllings sykdom var en av de første sykdommene som nyfødte ble screenet for. I 1934 oppdaget legen Asbjørn Følling fra Steinkjer stoffskiftesykdommen som fikk hans navn, Føllings sykdom.

Han var professor ved Rikshospitalet og hadde studert biokjemi ved Norges tekniske høgkole i Trondheim, som nå er NTNU, skriver Unni Eikeseth i boken Norge forskingsbragder.

Sykdommen gjør at kroppen ikke klarer å omdanne fenylalanin. Stoffet hoper seg opp i kroppen, og gir etter hvert alvorlig hjerneskade.

Tre til fem barn i Norge får sykdommen hvert år.

Frisk ved tidlig behandling

Senere fant andre forskere ut at pasientene mangler et enzym i leveren som heter fenylalanin hydroksylase. Sykdommen rammer barn som har arvet to defekte gener, et fra hver av foreldrene. I dag kalles sykdommen fenylketonuri eller PKU.

I Norge er om lag én av 50 personer bærere, og få er klar over det før de får et barn med PKU. På 1950-tallet skjønte legene at det var helt nødvendig å starte behandling av disse barna tidlig. De må leve på streng proteinfattig diett resten av livet, se Norsk helseinformatikk.

Mikrobiologen Robert Guthrie fant i 1961 opp en enkel metode å påvise fenylalanin i blodet. I 1967 startet alle statene i USA med screening av alle nyfødte for sykdommen. Siden 1970-tallet er alle norske nyfødte barn blitt screenet for sykdommen.

Referanser:

Unni Eikeseth: Norske forskingsbragder, bok på Samlaget, 2016.

Norsk Helseinformatikk: Føllings sykdom.