Uvanlige genfeil hos schizofrene

Sjeldne mutasjoner og andre genfeil er påvist hos personer som lider av schizofreni. Forskerne håper studien kan føre til nye behandlingsformer.

Den alvorlige psykiske lidelsen schizofreni rammer omlag én prosent av den voksne befolkningen.

Sykdommen fører ofte til hallusinasjoner, forvirring eller vrangforestillinger hos pasientene.

Den opptrer med større hyppighet i enkelte familier, og det har lenge vært antatt at den er delvis genetisk betinget.

"De amerikanske forskerne sammenlignet DNA-materiale fra syke og friske personer. De fant interessante forskjeller som de tror kan være med på å forklare schizofreni."
"De amerikanske forskerne sammenlignet DNA-materiale fra syke og friske personer. De fant interessante forskjeller som de tror kan være med på å forklare schizofreni."

Nå viser to studier at forandringer og feil i visse gener er langt vanligere hos schizofrene enn hos andre. Studiene er nylig publisert i nettutgaven til Science.

Fant feil

De to uavhengige forskerteamene sammenlignet DNA-materiale fra 150 personer som lider av schizofreni, med 268 mentalt friske personer.

Både hos de som led av schizofreni og hos kontrollgruppen fant forskerne genfeil, som forekommer hos alle mennesker.

Men i visse gener, som forskerne mener er viktige for utviklingen av signalbehandlingen i hjernen, fant forskerne langt flere mutasjoner og duplikasjoner hos de med schizofreni, enn hos kontrollgruppen.

Stor hyppighet

De uvanlige genfeilene ble påvist hos 15 prosent av personene med schizofreni.

I kontrollgruppen hadde bare 5 prosent tilsvarende mutasjoner.

Det ble også påvist at de uvanlige genfeilene var ekstra hyppige hos schizofrene som hadde blitt syke som barn eller tenåringer.

Her hadde 20 prosent de uvanlige genfeilene, i følge forskernes pressemelding.

Ikke like

Et viktig poeng i studiene er at forskerne ikke har funnet én enkelt, lett identifiserbar “schizofreni-genfeil”.

I stedet var mutasjonene som ble påvist i de 150 DNA-prøvene svært forskjellige fra hverandre.

Forskerne tror at mutasjonene som kan føre til schizofreni, kan være forskjellige fra pasient til pasient, eller fra familie til familie.

Bryter med tidligere studier

Hvis det viser seg at vidt forskjellige genfeil og mutasjoner kan føre til schizofreni, står dette i kontrast til tidligere forskning på området.

Forskerne skriver at tidligere genetisk forskning har blitt konsentrert om å finne like genfeil hos pasienter med schizofreni.

Det nye funnet bli viktig, håper forskerne.

- Ved å identifisere hvilken gener som er særlig utsatt for denne typen mutasjoner, vil det kanskje bli mulig å utvikle nye behandlingsformer, kommenterer Thomas R. Insel ved National Institute of Mental Health (NIMH) i USA.

De skriver at det nå finnes nye teknologier som lettere kan påvise slike unike genfeil hos individer.

Referanse:

Tom Walsh et. al.; Rare Structural Variants Distrupt Multiple Genes in Neurodevelopmental Pathways in Schizophrenia; Science 27. mars 2008.

Powered by Labrador CMS