Mange psykiske lidelser med felles genmønstre

Depresjon, schizofreni, bipolare lidelser, autisme og ADHD har genetiske fellestrekk.

(Illustrasjonsfoto: Colourbox)
(Illustrasjonsfoto: Colourbox)

I over hundre år har diagnose av mentale lidelser vært begrenset til å observere en gruppe symptomer hos pasienten pasienten for å avgjøre om det foreligger en sykdomstilstand, og i tilfelle hvilken.

Men hvis genmønstre kan gi en pekepinn om risikoen for å utvikle en av sykdommene, kan de bane veien for bedre diagnostikk og mer effektiv behandling.

En internasjonale Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, med forskere fra blant annet svenske Karolinska Institutet utførte den nye studien.

De tok sikte på å avdekke i hvor stor grad depresjon, schizofreni, bipolare lidelser, autisme og ADHD hadde felles genetiske risikofaktorer.

Tidligere i år påviste den samme forskergruppa likheter i genmønsteret for personer med disse sykdommene. Men nå har de også avdekket akkurat hvor mye av genmønsteret som er felles og overlapper mellom sykdommene.

- Kunnskap om hva som forårsaker mentale lidelser har stått på stedet hvil i lang tid. Genomforskning har ført til store framskritt i forståelsen av andre sykdommer, men i psykiatrien har det gått langsomt, sier doktorand Naomi Wray fra University of Queensland, Brisbane, til forskning.no.

- Våre funn har åpnet en første gløtt i døra, som i neste omgang vil kunne åpnes videre.

Felles genmønster

I den nye studien brukte Wray og hennes kolleger digre datasett med genom-data fra flere tusen mennesker diagnostisert med en av de fem lidelsene.

Dataene ble brukt til å analysere en rekke steder på kromosomet med vanlige forekommende variasjoner i genkoden - tilsammen flere hundre tusen steder.

Forskerne sammenholdt genmønstrene med kontrollmarkører for de ulike lidelsene, og kunne dermed beregne i hvor stor grad to forskjellige sykdommer har likt genmønster.

Førsteamanuensis Naomi Wray ved University of Queensland. (Foto: University of Queensland)
Førsteamanuensis Naomi Wray ved University of Queensland. (Foto: University of Queensland)

Analysen avslørte at det var mest genetisk overlapping mellom schizofreni og bipolar lidelse (15 prosent) , mer moderat overlapping mellom bipolar lidelse og depresjon (10 prosent) og mellom schizofreni og depresjon (9 prosent) - og minst felles genmønster mellom schizofreni og autisme (3 prosent).

Tilsammen representerer disse genetiske markørene 17-28 prosent av risikoen for å utvikle en av de fem lidelsene.

- Denne undersøkelsen har skaffet konkret bevis for at det er genetiske fellesfaktorer mellom disse lidelsene, sier Wray.

Problematiske familie- og tvillingstudier

Forskere har i lengre tid lett etter genetiske fellestrekk mellom mentale lidelser, men før DNA-analysen kom på banen var de stort sett begrenset til tvilling- og familiestudier.

Ved å samle data om et stort antall familier der familiemedlemmer har en av de to lidelsene, kunne man beregne om risikoen for den andre, sekundære lidelsen er større for familiemedlemmer med den primære lidelsen enn for befolkningen generelt.

- Denne metoden er problematisk, i og med at disse lidelsene rammer mindre enn fem prosent av befolkningen. Hvis man da finner en økt risiko i familien for sekundærlidelsen, er dette genetisk eller er det på grunn av familiemiljøet?

- Vår undersøkelse er fullstendig ulik, fordi vi bare inkluderte deltakere som ikke var i slekt – og likevel hadde de genetiske signaturer som var mer lik hverandres enn i forhold til resten av befolkningen, påpeker Wray.

DNA-analyse for bedre diagnose

Hun spår en stadig større bruk av DNA-analyse for psykiatriske lidelser. Større datasett med flere deltakere og mer detaljerte symptomprofiler vil kunne gi tilstrekkelig med genom-data til å identifisere undergrupper av sykdommene som reagerer forskjellig på ulike behandlingsmetoder.

Dermed kan man utvikle et mer vitenskapelig basert diagnostisk system i stedet for subjektiv observasjon av pasienten.

- Vår undersøkelse må sees som grunnforskning, men det er en generell oppfatning at etter mange tiår uten virkelige framskritt kan vi nå se en vei framover, slutter Naomi Wray.

Referanse:

Kenneth S. Kendler og Naomi R. Wray, Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs, Nature Genetics, August 11, 2013 (sammendrag)

Powered by Labrador CMS