Årsaken til mange sjeldne nevrologiske sykdommer har lenge vært et mysterium. Men i genteknologiens tidsalder har forskere endelig funnet gode forklaringer.

Nemlig genfeil som skaper trøbbel i hjernen.

Kavliprisen 2022 i nevrovitenskap går til nettopp dette feltet.

Nærmere bestemt til Harry T. Orr, Huda A. Zoghby, Christopher A. Walsh og Jean-Louis Mandel.

– Disse forskerne oppdaget det genetiske grunnlaget for mange hjernesykdommer, og belyste hvordan disse genene virker i samspill med andre, sier Kristine B. Walhovd, lederen av komiteen for Kavliprisen innen nevrovitenskap, i en pressemelding fra Det norske Videnskaps-Akademi.

Hakkete og ukoordinerte bevegelser

Et eksempel på slike sykdommer er ataksier.

Har du en slik hjernesykdom, vil nerveceller i lillehjernen gradvis blir ødelagt. Da får du gjerne hakkete og ukoordinerte bevegelser, som gradvis blir verre.

De fleste dør i ung alder.

I 1993 oppdaget to av prisvinnerne årsaken til en av disse sykdommene. Helt uavhengig av hverandre. Det skal visstnok ha skjedd på nøyaktig samme dag.

Harry T. Orr fra og Huda A. Zoghby fant ut hvilket gen som står bak hjernesykdommen Spinocerebellar ataksi type 1.

Proteiner klumper seg sammen i hjernen

Genet de oppdaget heter SCA1.

Folk som har den sjeldne hjernesykdommen, har nemlig en mutasjon i dette genet. De to forskerne bestemte seg for å samarbeide for å finne ut hva denne mutasjonen var og hva den førte til.

Alle gener koder for proteiner som har forskjellige roller i cellene i kroppen. SCA1-proteinet blir uttrykt i lillehjernen. Men hvilken rolle det har hos friske folk er fortsatt uklart.

Hos de som har en mutert versjon av genet, lager proteinet derimot bare problemer.

En spesiell type mutasjon

Genfeilen gjør nemlig at proteinet ikke virker som det skal. Istedenfor klumper det seg sammen. Litt som et egg som koagulerer når det blir kokt.

Denne massen samler seg opp i nerveceller i lillehjernen. Det fører til at nervecellene etter hvert dør.

For vitenskapen handlet gjennombruddet like mye om typen mutasjon som fantes i genet.

Den minnet nemlig om en mutasjon en av de andre prisvinnerne, Jean-Louis Mandel, hadde oppdaget i 1991.

Fragilt X-syndrom

Mandel studerte en arvelig sykdom som heter fragilt X-syndrom.

Sykdommen er sjelden, men langt vanligere enn ataksiene. De som er rammet, kan blant annet ha mental utviklingshemning, atferdsproblemer og litt endret utseende.

Mutasjonen i et gen på X-kromosomet hos disse pasientene var oppsiktsvekkende.

Alle gener består av en kombinasjon av basene A, C, T og G. Noen ganger kan en av disse basene mutere og bli en annen.

Men det var ikke bare en enkelt bokstav i DNA-koden til dette genet som var annerledes.

Samme genetiske mønster om og om igjen

Istedenfor hadde det havnet en lang rekke med ekstra baser inne i DNA-koden.

Disse fulgte et spesielt mønster. Tre bokstaver etter hverandre ble gjentatt om og om igjen. Nemlig CGG.

Gjentagelsene fører til at genet, som har en viktig rolle i hjernen, ikke fungerer som det skal.

I dag vet vi om mer enn 50 genetiske sykdommer som er forårsaket av slike genetiske repetisjoner.

Deler ut tre Kavlipriser

Den fjerde vinneren, Christopher Walsh, har også oppdaget et titalls genetiske mutasjoner som forårsaker hjernesykdommer.

Han har i tillegg vist at genfeil kan oppstå i noen av kroppens celler. Etter at du er født.

I tillegg til prisen for nevrovitenskap deler også Det norske Videnskaps-Akademi ut Kavliprisen i astrofysikk og nanovitenskap.

• Kavliprisen i astrofysikk 2022 går til: Conny Aerts (Belgia), Jørgen Christensen-Dalsgaard (Danmark) and Roger Ulrich (USA). De får prisen blant annet for arbeidet sitt med å forstå innsiden av stjerner.
• Kavliprisen i nanovitenskap 2022 går til: David L. Allara (USA), Ralph G. Nuzzo (USA), Jacob Sagiv (Israel) and George Whitesides (USA). Disse forskerne har klart å forandre overflaten til materialer ved å legge på et lag som bare er ett molekyl tykt. Det har vært nyttig for å lage nye typer elektronikk.