Cerebral parese følger familien

Jo nærmere slektninger som lider av cerebral parese, dess større risiko er det for å få barn med sykdommen, viser ny norsk og amerikansk forskning.

To av 1000

Cerebral parese (CP) er en av de vanligste formene for funksjonshemning hos barn.

Det er en samlebetegnelse på nevrologiske diagnoser som forstyrrer kropps- og muskelkontrollen, og kan også føre med seg blant annet epilepsi, ufrivillige bevegelser og flere andre lidelser.

Rundt 2 av 1000 levendefødte i utviklede land blir rammet av cerebral parese. Det skyldes en permanent skade på hjernen før den er helt utviklet – enten før, under eller etter fødselen.

– Inntil relativt nylig har man trodd at barn har utviklet CP hovedsakelig på grunn av feil som ble gjort under fødselen, men det kan vise seg å være mer komplisert enn dette, sier Mette Tollånes til forskning.no. Hun er lege og postdoktor ved Universitetet i Bergen.

Over to millioner norske barn

Forskerne har undersøkt risikoen for at flere innenfor samme familie skulle få CP, hvis et familiemedlem allerede lider av sykdommen.

Forskerne har kartlagt både hel- og halvsøsken, onkler, tanter, nevøer, nieser, fettere og kusiner.

Studien tar for seg alle som ble født i Norge mellom 1967 og 2002. Det er over to millioner barn. Ved å bruke Medisinsk fødselsregister og informasjon om trygdeytelser fra Nav, kunne forskerne finne ut hvem som hadde fått cerebral parese.

Av dem som var med i studien, hadde 1,7 av 1000 levendefødte barn (som ikke var født som tvilling) fått CP-diagnosen. Tvillinger – som det var 45 000 av i registeret – hadde høyere risiko, hvor 5,1 av 1000 levendefødte fikk diagnosen.

15 ganger høyere risiko

I familier med et barn som har en CP-diagnose, viste det seg at det var seks til ni ganger høyere risiko for at neste helsøsken også skulle ha cerebral parese, sammenlignet med familier uten barn med diagnosen.

For halvsøsken var risikoen tre ganger så høy.

I familier med CP-rammede foreldre økte risikoen med seks og en halv gang for å få et barn med CP. Folk som har søskenbarn med CP-diagnose, har halvannen gang større sannsynlighet enn gjennomsnittet for selv å få barn med diagnosen.

Den aller største risikoen fant forskerne hos tvillinger hvor den ene tvillingen allerede var diagnostisert med CP. Da er risikoen 15 ganger høyere for at den andre tvillingen også er rammet, sammenlignet med et tvillingpar uten CP-diagnose.

Tyder på arvelighet

Siden risikoen blir mindre etter hvert som man beveger seg utover i familien, og deler mindre arvemateriale, mener Tollånes at de kan ha funnet indikasjoner på arvelighet.

– Vi ser et mønster her, så det kan være arvelig, sier Tollånes til forskning.no.

– Det er også viktig å understreke at selv om risikoen øker mange ganger, er det snakk om veldig lav risiko i utgangspunktet. Den reelle risikoen for å få et barn med CP, er fortsatt lav for dem dette gjelder, forklarer hun.

Studien har også noen svakheter, og Tollånes trekker spesielt fram at forskerne ikke hadde informasjon om hvilken CP-diagnose barna hadde fått. 

– Jeg tror vi hadde fått enda mer spennende resultater hvis vi hadde kunnet dele resultatene inn i forskjellige typer CP.

Forskerne skriver i studiet at de hadde kanskje kunnet påvise enda høyere risiko for noen undergrupper med CP, hvis de hadde hatt mer detaljert informasjon om diagnosene. CP er en samlebetegnelse, og det er mange forskjellige varianter i spekteret mellom milde og alvorlige tilfeller.

Årsakene er et mysterium

Denne studien er en del av et større prosjekt som skal prøve å finne mer ut om årsakene til CP. I mange år trodde folk at det hovedsakelig skyldtes oksygenmangel under fødselen, men det har vist seg bare å gjelde en liten del av tilfellene, ifølge Folkehelseinstituttet.

Man vet ikke nøyaktig hvorfor noen får hjerneskader, men forskerne vet om flere risikofaktorer for å utvikle CP. Tidlige fødsler og infeksjoner under fødselen, blant annet, øker sjansene for at barnet skal utvikle CP.

Tidligere studier har også vist at cerebral parese kan ha arvelige komponenter, men Tollånes forteller at årsakene sannsynligvis er veldig kompliserte.

Vil kartlegge miljøfaktorer

– Det er veldig vanskelig å skulle si hva som er årsaken bak CP. Før har man for eksempel trodd at et barn har fått hjerneskade på grunn av en vanskelig fødsel, men årsakssammenhengen er ikke helt klar.

– Det kan også være at en hjerneskade hos barnet i magen forstyrrer fødselsforløpet, så det er ikke alltid godt å si hva som kommer først, sier Tollånes.

– Våre resultater kan være en liten bit av puslespillet, og det ser ut som om arv og genetikk kan spille en rolle.

Hun forteller at det gjenstår svært mye arbeid, og forskerne har også planer om å kartlegge hva slags miljøfaktorer som også kan spille en rolle.

I studiet konkluderer de med at framtidige forskningsprosjekt burde vurdere underliggende genetiske årsaker til CP, og genetisk disposisjon som kan påvirkes av miljøfaktorer.

– Interessante funn

Eva Buschmann er generalsekretær i Cerebral Parese-foreningen. Hun synes funnene i studien høres interessante ut, og mener at det er viktig å forstå årsakene bak CP-skaden.

– Foreldre har selvsagt behov for å forstå, men i mange tilfeller må man fortsatt slå seg til ro med at årsaken til CP ikke er kjent.

– Da blir det viktigere å ha fokus på hva som kan gjøres for at barnet får det best mulig, og min oppfattelse er at de fleste heller strever med å finne ut hvordan man ordner det i hverdagen og det å få til praktiske ordninger, sier Buschmann.

Det er ennå ikke påvist noen klare genetiske koblinger som kan føre til CP. Det har blitt funnet gener som er assosiert med CP, men man klarer ikke å gjenta resultatene, ifølge tidligere forskning.

– Det må forskes mer på dette feltet, og vi har registrert at det er et tema på internasjonale konferanser, sier Eva Buschmann.

Referanse:

M. Tollånes m. fl.: Familial risk of cerebral palsy: population based cohort study. BMJ , doi: 10.1136/bmj.g4294