Selv om bærere av gen-endringen røyker eller drikker og er fete, får de så godt som aldri diabetes, viser nye resultater. Selv langt inn i alderdommen rammes de ikke.

Mutasjonen har eksistert blant folk i Norge minst siden vikingtiden, ifølge norsk professor.

Lignende mutasjoner med samme effekt ses også hos folk i Afrika, Kina, India og andre europeiske land.

En mutasjon i et gen innebærer at arvestoffets egenskaper er endret.  I dette tilfellet er endringen medfødt, den er overført gjennom kombinasjonen av foreldrenes gener. 

1 av 2000 nordmenn har mutasjonen

- Oppdagelsen av den sjeldne genvarianten, som bare 1 av 2000 nordmenn har, kan bane vei for fremtidige medisiner som forebygger eller behandle diabetes 2.  Dette er et oppsiktsvekkende og viktig funn.

Det sier en optimistisk professor Pål Rasmus Njølstad til forskning.no. 

Han er til daglig leder ved KG Jebsen Senter for diabetesforskning ved Barneklinikken, Haukeland universitetssykehus i Bergen.

• Les også: Tynne og sunne kan også få diabetes 2

Den norske professoren er en del av en stor internasjonal forskergruppe, som står bak de nye funnene, som nettopp er publisert i Nature Genetics.

Det norske bidraget inkluderer også Universitetet i Bergen og NTNU i Trondheim.

Risiko reduseres kraftig

I løpet av flere år har gruppen, ledet fra Harvard og MIT i Boston, USA, gransket genene til hele 150 000 mennesker.

Nå  dokumenterer  de at  noen sjeldne endringer i et  såkalt sinktransport-gen  langt på vei hindrer folk i å få type 2 diabetes.

Dette genet holder styr på aktiviteten til celler i bukspyttkjertelen,  der insulin blir produsert.

- En normal utskillelse av insulin, som folk uten diabetes har, ser langt på vei ut til å være sikret med denne mutasjonen.

- Dette er definitivt  et gjennombrudd innen diabetesforskningen, fordi det er en oppdagelse som på lengre sikt kan gi oss medikamenter som beskytter på samme måte som mutasjonen, sier Njølstad.

Risikoen for å få diabetes reduseres med minst to tredeler, selv hos folk langt inn i alderdommen, viser funnene.

Langt fram til nye medisiner

Mutasjonene er så sjeldne at forskerne måtte undersøke svært mange mennesker for å få fram en statistisk sikkerhet som viste at det de så stemte.

Nå er legemiddelgiganten Pfizer, og selskapet Amgen, i gang med et utviklingsprogram der musestudier blir et første videre steg.

• Les også: Kan diabets 2 kureres med kosthold?

Likevel: det vil ta mange år før en eventuell medisin kommer på markedet, hvis det i det hele tatt skjer. 

Det finnes ingen snarveier å ta for legemiddelfirmaer som skal utvikle nye medikamenter.

Selv en av sjefene i forskningavdelingen til Pfizer, Timothy Rolph, sier til New York Times at det kan gå 10-20 år å få medisin tilgjengelig etter nye oppdagelser om menneskets gener.

Legemiddelgiganten har  bidratt til å finansiere Nature Genetics-studien.

Det motsatte skjer

Selv om mye gjenstår, er Pål Rasmus Njølstad uansett ikke i tvil om at det nye funnet viser et nytt prinsipp innen diabetesforskningen.

- Det er første gang vi ser en beskyttende effekt mot diabetes av en mutasjon som medfører at den ene kopien i et  genpar blir defekt, Njølstad.

Vi mennesker har to kopier av hvert av genene våre, som samlet sett utgjør arvematerialet eller DNA-et vårt om du vil. 

• Les også: Blåbær kan bidra mot diabetes 2

Hos personer som er bærere av den sjeldne mutasjonen,  er den ene av de to kopiene i genet ZnT8 ødelagt, slik at reserven er i spill.

I mange tilfeller kunne en slik defekt, der det ene genet i genparet er ødelagt, medført sykdom for personen. I dette tilfellet får personen derimot en beskyttende effekt.

Det som skjer er i praksis det motsatte av hva som inntreffer ved diabetessykdom. Gjennom hele livet har disse personene et litt lavere blodsukkernivå i koppen, og  litt mer insulin i blodet.

Vet ikke hvorfor

Flere ubesvarte spørsmål gjenstår. Forskerne vet ikke hvorfor den ene kopien av akkurat genet ZnT8 har denne defekten hos noen personer.

Det er også usikkert hva som er effekten av å ha normal funksjon av det andre slik at diabetes hindres. Men så langt har man ikke avsekket at folk med mutasjonen er mer utsatt for andre typer sykdommer.

• Les også: 15 minutters tur mot diabetes

Lege Eric Topol er amerikansk diabetesforsker ved Scripps Translational Research Institute i California. 

Han karakteriserer funnet som veldig viktig overfor nettstedet Medscape.

- Studien baner en helt ny vei for utvikling av nye medikamenter mot diabetes, sier Topol, som ikke har hatt noen befatning med studien.

Forskningsopphold ga resultater

Det var funnet av gen-varianten på Island, som fikk Pål Rasmus Njølstad  og kolleger ved Universitetet i Bergen og NTNU i Trondheim til å undersøke om vi også hadde mutasjonen her i landet.

At Njølstad i det hele tatt kom inn i prosjektet, skyldes et forskningsopphold hos forskerne ved blant annet Harvard og MIT.

For over fire år startet de et samarbeid med Pfizer, om å undersøke muligheter for genetiske funn som kunne resultere i medikamenter mot diabetes.

Først funnet hos to gamlinger

I Norge ble  6000 mennesker fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag studert.

Den samme mutasjonen som ble funnet på Island var også til stede i nordmenn, med samme mønster: mutasjonsbærere hadde ikke diabetes.

De amerikanske forskerne startet imidlertid i Sverige og Finland, to land der man i likhet med Norge har gode data fra omfattende helseundersøkelser i befolkningen. 

- Først fant man varianten av genet kun hos to gamle personer som var overvektige og som burde hatt diabetes, men som var friske.

- Men personer var alt for lite i denne sammenheng, så forskerne lette videre, og de fikk etter hvert bekreftet at det gjaldt flere, sier Njølstad. 

Referanse:

Jason Flannick, m.fl.  Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genetics. Publisert I nettutgaven 2. mars 2014 Sammendrag