Genfeil kan gi oss D-vitamin

En genmutasjon har vært kjent for å gi eksem og astma. Men nå kan det se ut som at feilen også gir kroppen et tilskudd av D-vitaminer.

Publisert
En genfeil som er kjent for å gi knusktørr hud og eksem, kan kanskje være en fordel. Folk med mutasjonen har mer D-vitamin i blodet. (Foto: iStockphoto)
En genfeil som er kjent for å gi knusktørr hud og eksem, kan kanskje være en fordel. Folk med mutasjonen har mer D-vitamin i blodet. (Foto: iStockphoto)

Om filaggrin:

Filaggrin er et protein som sitter i huden.

Det er en viktig del av hudens struktur. Det er blant annet med på å danne en barriere som sørger for at skitt, kjemikalier og annet holdes ute fra kroppen.

Det blir også brutt til ned andre stoffer som gir huden naturlig beskyttelse mot solen.

Hudens pigment – som sørger for at vi blir brune – beskytter også mot solen.

Kilde: Gentofte Hospital, Jacob Thyssen

Om mutasjonen:

Opp mot ti prosent av befolkningen i Europa har mutasjoner i de genene som sørger for dannelsen av filaggrin (hovedsakelig mutasjonene R501X, 2282del4 og R2447X)

Det betyr at huden deres har mindre – eller fullstendig mangler – hudproteinet filaggrin.

Undersøkelser har vist at filaggrin-mutasjoner gir økt risiko for tørr hud, barneeksem, eksem, astma og allergi. Man kan imidlertid godt være bærer av en slik mutasjon uten å ha noen symptomer.

Kilde: Gentofte Hospital, Jacob Thyssen.

Det kan være vanskelig å se det positive i en genfeil som kan gi barneeksem, astma og allergi.

– Genmutasjonen kan gi knusktørr hud, og den øker risikoen for å få eksem, astma og høysnue. Men undersøkelsen vår viser at folk med denne mutasjonen har mer D-vitamin i blodet, og kanskje det kan styrke dem mot andre sykdommer, sier Jacob Thyssen, som er seniorforsker ved Videncenter for Allergi, Gentofte Sygehus.

Han er hovedforfatter på den nye studien, som nettopp er blitt publisert i tidsskriftet Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Finnes hos ti prosent

Opp mot hver tiende danske er født med denne genmutasjonen. Det betyr at kroppen danner mindre – eller ingenting – av et bestemt protein, filaggrin.

Dette proteinet sitter i de ytterste lagene av huden, og bidrar til å beskytte kroppen vår mot solen.

– Hvis huden mangler filaggrin, burde vi altså få mer sollys gjennom huden. Og vi vet at 95 prosent av de D-vitaminene vi har i blodet, blir skapt av sollys. Derfor fikk vi mistanke om at folk som mangler filaggrin, kanskje ville danne flere D-vitaminer, sier Thyssen.

Data fra 10 000 mennesker

For å undersøke om det var hold i mistanken, dykket forskerne ned i data fra fem befolkningsundersøkelser.

Dermed har Thyssen og kollegene hans pløyd seg gjennom opplysninger fra nesten 10 000 barn og voksne fra både Danmark og Tyskland.

– Det viste seg at de som hadde mutasjonen, hadde omkring ti prosent mer D-vitamin i blodet, sier Thyssen.

Kan beskytte mot sykdommer

Dette er første gang forskere har undersøkt hva denne genmutasjonen betyr for kroppens innhold av D-vitamin.

– Det er interessant fordi mangel på D-vitamin er blitt koblet sammen mange sykdommer – blant annet infeksjonssykdommer, kreft og økt blodtrykk. , sier Thyssen.

Han tror mutasjonen i filaggrin-genet er blitt utbredt på nordlige breddegrader fordi mer D-vitamin kan ha vært en evolusjonær fordel her.

Han viser også til at noen studier tyder på at filaggrin-mutasjoner er mindre vanlige i Afrika enn i Europa.

Usikkerhet om mengde

Thyssen understreker at det foreløpig bare er snakk om en hypotese.

D-vitaminets virkning på kroppen har vært gjenstand for en opphetet debatt i de siste årene. Blant forskerne er det stor uenighet om hvor mye D-vitaminer kroppen trenger.

Professor: Ikke noe bevis

Hans Christian Wulf, som er ekspert på hudsykdommer, mener det er altfor tidlig å begynne å glede seg over den nye studien.

Han forsker på samme fagfelt og er ikke overbevist om sammenhengen mellom mutasjon i filaggrin-gener og dannelse av D-vitaminer.

– Artikkelen er godt gjennomført, og den gir en indikasjon på at det kan være en sammenheng. Men det er ikke noe bevis, sier Wulf, som er professor i dermatologi ved Københavns Universitet og overlege ved Bispebjerg Hospital.

– Det virker usannsynlig

Wulf mener det er problemer med teorien.

– Den solbeskyttelsen vi får på grunn av filarggrin, er minimal. Derfor virker det  ikke sannsynlig at mindre av dette proteinet fører til produksjon av flere D-vitaminer, sier Wulf.

Han legger til at det er en lang rekke usikkerhetsfaktorer når man måler mengden D-vitamin i blodet.

– Pigment, kosthold, soleksponering og mange andre faktorer kan ha betydning, sier Wulf.

Mer sol – mindre eksem

Wulf har en annen forklaring på de nye resultatene.

– Hvis man har mutasjonen, har man en relativt stor risiko for å få eksem, og da hjelper det å oppholde seg i solen. Det kan kanskje forklare at denne gruppen produserer mer D-vitamin, sier Wulf.

Wulf foreslår et eksperiment der man utsetter en rekke forsøkspersoner for kunstig UV-stråling.

– På den måten vil man kunne vise om personer med filaggrin-mutasjoner produserer mer D-vitaminer, sier Wulf.

Peker i samme retning

Jacob Thyssen er enig i eksperimenter er en god idé.

– Resultatene våre er ikke sikre og må bekreftes av eksperimentelle studier. Men vi har sett på data fra nesten 10 000 mennesker fra fem forskjellige befolkningsundersøkelser. Disse fem stikkprøvene peker alle i samme retning, avslutter Thyssen.

Referanse:

Thyssen JP mfl: Skin barrier abnormality caused by filaggrin (FLG) mutations is associated with increased serum 25-hydroxy vitamin D concentrations. J Allergy Clin Immunol. 2012 Aug 23 (Se sammendrag)

Skin barrier abnormality caused by filaggrin (FLG) mutations is associated with increased serum 25-hydroxy vitamin D concentrations DOI: 10.1016/j.jaci.2012.06.046

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.