Forskerne lyktes med å redigere genene til 72 prosent av embroyene de forsøkte seg på. (Illustrasjonsbilde: Shutterstock / NTB scanpix)

Fjernet arvelig hjertesykdom med genredigering

Men det er fortsatt mye som gjenstår før teknologien kan brukes utenfor laboratoriet.

9.8 2017 04:00

Tidligere i sommer skrev forskning.no om at amerikanske forskere hadde brukt CRISPR, en teknikk som gjør det mulig å klippe og lime i DNA-et vårt, for å fjerne en arvelig sykdom fra menneskelige embryoer. Men forskerne ville ikke fortelle nøyaktig hva de hadde gjort, før forskningen var blitt publisert i et vitenskapelig tidsskrift. Nå er resultatene fra forsøket ute i tidsskriftet Nature.

Det viser seg at forskerne fjernet genene som fører til en hjertesykdom, lenge før de befruktede eggene rakk å bli til et foster. Sykdommen, som heter hypertrofisk kardiomyopati, gjør at hjertemuskelen blir forstørret. I verste fall kan det føre til plutselig og uventet død hos unge mennesker. Sykdommen er svært arvelig, hvis en av foreldrene dine lever med den er det femti prosent risiko for at du får den.

Embryoene ble skapt ved hjelp av kunstig befruktning med sæd fra menn som hadde denne hjertesykdommen. Ingen av de befruktede eggene fikk bli mer enn tre dager gamle.


Til venstre ser du befruktede egg like før de ble genredigert. Til høyre ser du embryoene etter at de hadde blitt utsatt for CRISPR, og gått gjennom celledeling. (Foto: Salk Institute) (Foto: Salk Institute)

Større suksess en tidligere


Juan Carlos Izpisua Belmonte mener forskningen deres viser at det kan være trygt å endre menneskelige gener. Men det er fortsatt mye som gjenstår før den kan brukes utenfor forskningen. (Foto: Salk Institute)

De amerikanske forskerne klarte å fjerne en genfeil fra 42 av de 58 embryoene de forsøkte seg på. Dette gjorde de ved å starte genendringen samtidig som egget ble befruktet. Tidligere har prosessen blitt satt i gang senere, og resultatene har vært dårligere.

– Dette viser det store potensialet som ligger i å redigere genene til embryoer, men vi må fortsette å vurdere risikoene sammen med fordelene, sier Juan Carlos Izpisua Belmonte. Han er professor ved Salk Institute, og er en av forskerne bak den nye studien.

De amerikanske forskerne så heller ikke noen tegn til endringer på andre deler av arvematerialet, eller på at noen celler i embryoet ikke tok til seg den nye redigeringen. Begge deler har vært store bekymringer i tidligere CRISPR-forsøk.

De tre gangene kinesiske forskere har forsøkt å endre DNA-et til embryoer, har det bare fungert på under halvparten av de befruktede eggene. I tillegg så de kinesiske forskerne mange uventede endringer i det genetiske materialet.

Kontroversielt verktøy mot arvelige sykdommer

Selv uten sjansen for at det dukker opp nye genfeil, er det ikke problemfritt å redigere i menneskelig DNA. Det finnes store etiske problemstillinger som dukker opp når forskerne åpner døren til å endre på arvestoffet vårt. CRISPR-teknologien har gjort debatten mer relevant enn den har vært på flere tiår, da metoden åpner for å gjøre store endringer på en relativt billig og effektiv måte.

På den ene siden er teknologien et et nytt våpen i kampen mot sykdommer som tidligere er blitt sett på som uslåelige. Som Huntingtons sykdom. Huntingtons fører til skader på hjerneceller, store muskelrykninger, alvorlig depresjon og demens. Det finnes ingen kur eller effektive bremsemedisiner mot sykdommen, bare medisiner som demper noen av de mer synlige bivirkningene. Sykdommen skyldes en genfeil.

Tidligere i år kunne amerikanske og kinesiske forskere fortelle at de hadde utryddet denne genfeilen fra voksne mus, ved hjelp av CRISPR. Selv om det ikke er noen garanti for at teknikken kan brukes for å kurere mennesker, gir det et glimt av håp til dem som lever med Huntingtons-gener.

– Det er selvfølgelig en lang vei fra gnagere til pasienter. Men når de eneste alternativene for familier med Huntingtons sykdom er medisiner som demper ufrivillige bevegelser eller å velge vekk embryoer for å hindre at sykdommen går i arv, er en potensiell behandling for de som allerede har fått sykdommen gode nyheter, skrev genetikeren og vitenskapsjournalisten Ricki Lewis på sin blogg i juni

Lewis frykter at denne behandlingen aldri vli bli tilgjengelig for mennesker, da det er så mange som er bekymret for de andre sidene ved CRISPR-teknologien. 

Fortsatt mye som gjenstår før designerbabyene 

Genredigeringsteknologien åpner også døren for de fryktede designerbabyene. I teorien kan CRISPR brukes for å gjøre endringer som er rent kosmetiske, som å sikre at barn får blondt hår eller grønne øyne. Det gjør også at noen frykter at foreldre vil be om endringer som gir barna deres et best mulig utgangspunkt, enten det er snakk om intelligens til fysiske evner.

Men før CRISPR kan brukes på levende mennesker, på godt eller vondt, må teknologien bli tryggere. De amerikanske forskerne som fjernet arvelig hjertesykdom fra menneskeembryoer mener det fortsatt er mye arbeid som gjenstår før teknologien er god nok til å bruke til annet enn forskning.

– Hvis vi skal gjøre kliniske forsøk med akkurat denne mutasjonen, må vi gjøre metoden mer effektiv, sa Shoukhrat Mitalipov, under en pressekonferanse i starten av august. Han er lederen for gruppen som har gjort forsøkene ved Oregon Health and Science University.

Andre mener det kan være bortkastet å prøve, da det finnes veldig mange flere mutasjoner som kan føre til akkurat denne hjertesykdommen.

– Det å skape en metode som redigerer vekk denne mutasjonen, vil ikke hjelpe mennesker med andre mutasjoner, sier Adam Helms til nettavisen The Scientist. Han er lege og forsker på hjertesykdommen ved University of Michigan.

Helms mener det å endre på genene til embryoer er en ekstrem måte å behandle sykdommen på, da den ikke nødvendigvis er et problem for alle de som blir født med den.

Referanse: 

Hong Ma mfl. «Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos». Nature, 2017. doi: 10.1038/nature23305 

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.