Kvardagen kan vere svært krevjande når beina sviktar og syn og høyrsel gradvis forsvinn. Behovet for hjelpemiddel og tilrettelegging er stort.

− Vi må tenke nytt når vi følger opp personar som både har sansetap og problem med rørsla. Det er vanskeleg å nytte punktskrift når kjensla i fingrane er nedsett eller kvit stokk når beina er ustø. Det er heller ikkje lett å nytte talesyntese som les opp innhald frå dataskjermen når høyrselen sviktar, seier rådgjevar Elin Haugland i Statped.

På verdsbasis er det i dag kring 50 kjente tilfelle av PHARC. Lenge var det ingen som visste kva som feila pasientane. Men for nokre år sidan gjorde forskarar i Bergen ei oppdaging. Sjukdommen fekk eit namn og pasientane meir systematisk og heilskapleg oppfølging.

Undra seg over diagnose

Sjukdommen blei oppdaga fordi nevrolog Laurence Bindoff undra seg over kva som eigentleg feila to pasientar som var i slekt. Dei hadde fått diagnosen Ushers syndrom, som er kjenneteikna ved tap av syn og høyrsel. Men slektningane hadde også problem med rørsle og koordinering.

− Eg blei meir og meir merksam på at det feila dei noko anna. Dei måtte ha noko meir enn usher, så diagnosen var truleg sett i mangel av andre diagnosar, forklarar Bindoff.

To i ein familie var råka medan to var friske. Dermed var det mogleg å nytte genetisk metode og samanlikne arvestoffet hos dei sjuke og dei friske. Bindoff inngjekk samarbeid med genetikarar og ein augelege.

Først fann dei ut kva for eit genetisk område som var råka. Året etter, i 2010, fann dei også genet.

− Undervegs i prosessen publiserte vi artiklar med dei førebelse funna våre. Då blei vi kontakta av fagfolk i andre land som hadde pasientar med dei same symptoma. Mellom anna blei vi gjort merksame på ein familie i USA og eit par familiar i Frankrike, fortel Bindoff.

Det viser seg at alle pasientane har ein feil i det same genet, men ikkje nødvendigvis den same feilen. Det betyr at sjukdommen hadde oppstått fleire stader i verda.

Hjelpemiddel og hjelparar

PHARC gir nerveskadar, nedsett høyrsel, dårleg koordinasjon, pigmentavleiring i augebotnen og grå stær. Dei medisinske nemningane for desse symptoma er polynevropati, høyrselstap, ataksi, retinitis pigmentosa og cataract. Forbokstavane til symptoma dannar namnet PHARC.

Når pasientane når 30-åra har sjukdommen sett eit tydeleg preg på livet hos dei fleste. Medan legane tek seg av det medisinske, ser rådgjevarar hos Statped på konsekvensane av sjukdommen og korleis personane fungerer i kvardagen. Rådgjevarane greier ut kva dei treng av hjelpemiddel og hjelparar i samarbeid med kommunane og andre offentlege etatar, mellom anna Nav.

− Tolk-ledsagar er kanskje den aller viktigaste hjelpa for dei som har PHARC. Ein tolk-ledsagar bidreg med å tolke, ledsage og skildre omverda, seier Elin Haugland i Statped.

Tolking skjer på ulike måtar. Eit døme er taletolking kombinert med haptisk kommunikasjon, som vil seie at ein mottar informasjon med hendene eller kjenslesansen.

Fleire med PHARC har nytte av høyreapparat eller implantat, som gjer at døve eller personar med store høyrselstap kan høyre betre. Døme på andre hjelpemiddel er luper og lykter, ekstra belysning, aviser og bøker på lydbok, forsterkarar til telefon og tv, rullatorar og rullestolar.

− For nokre er det ein barriere å ta imot hjelp. Men tilrettelegging, hjelpemiddel og hjelparar i form av til dømes tolk-ledsagar eller brukarstyrt personleg assistent har absolutt ein effekt, seier Haugland.

Sjokk å få diagnosen

Alvorleg sjukdom kan gi uro og tunge tankar. Nokre føler sorg over at livet ikkje blei som venta eller fortviling når ting ikkje går som ein vil. Statped har difor ei viktig oppgåve som samtalepartnar for dei som er råka av PHARC og for deira familie og nettverk.

− Ein sjukdom som PHARC fører til mange omstillingar. Men dei som er råka viser ei utruleg evne til å klare desse omstillingane i livet, seier Haugland.

Ho peiker på at mange menneske med syn- og høyrselstap isolerer seg. Dei bruker mykje energi på å komme seg til stader, det kan vere vanskeleg å ta kontakt med folk, dei høyrer ikkje kva som blir sagt eller ser ikkje kor kaffikoppen står. Då er det etter Haugland si oppfatning viktig at dei får tilstrekkeleg med hjelparar og hjelpemiddel.

Kjelde til ny kunnskap

PHARC er ein relativt ny diagnose og pasientane er kjelda til ny kunnskap om sjukdommen. For mange har det vore viktig å få ein diagnose.

− Å få rett diagnose kan bety mykje for folk. Når vi veit kva som feilar pasienten, kan vi konsentrere oss om å følge dei godt opp, utan å måtte utgreie på nytt og på nytt, seier Laurence Bindoff.

Våren 2016 blei det for første gong arrangert eit kurs om sjukdommen for pasientar og pårørande. Alle pasientane med PHARC som Statped og Haukeland universitetssjukehus veit om, blei invitert. Dei fleste møtte fram, mange saman med pårørande.

− Vi informerte om sjukdommen, men for dei fleste var det aller viktigaste å møte andre i same situasjon og erfare at ein ikkje er åleine, seier Elin Haugland.

Referansar:

T. Fiskerstrand, mfl. Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: The first inborn error of endocannabinoid metabolism. Am J Hum Genet 2010 Sep 10;87(3):410-7. Sammendrag.

T. Fiskerstrand, mfl. A novel Refsum-like disorder that maps to chromosome 20. Neurology, 2009;72(1):20-7. Sammendrag.