Det handler om såkalte mendelske sykdommer.

Dette er sjeldne lidelser som forårsakes av en spesiell mutasjon i bare ett eneste gen. Arver du en slik mutasjon, er sykdom garantert. (For mange av disse lidelsene må du arve det muterte genet fra både mor og far for å få sykdommen.)

De mendelske sykdommene er ofte svært alvorlige, og i de fleste tilfellene mangler vi effektive medisiner. Kjente eksempler er cystisk fibrose og Huntingtons sykdom.  

Forskere har forsøkt å forstå mer ved å studere genene og kroppene til dem som er blitt syke. Men nå har et team av forskere forsøkt seg på den motsatte strategien:

Rong Chen og en rekke andre forskere lette i stedet etter mennesker som på mirakuløst vis er friske. Altså mennesker som har den ulykksalige mutasjonen, men som likevel ikke er blitt syke. Finner forskerne nok slike tilfeller, kan de kanskje søke seg fram til hva som gir dem beskyttelse.

Det kan på sin side igjen lede til ny forståelse for hvordan sykdommen virker, og nye ideer til mer effektive behandlingsformer.

13 supermennesker

Jakten på genetiske supermennesker er som å lete etter den berømmelige nåla.

Forskerne søkte igjennom data fra genomene til nesten 600 000 mennesker, først for å finne folk som hadde mutasjoner som gir en alvorlig mendelsk sykdom.

Det viste seg å være rundt 15 000 mennesker.

Så startet et møysommelig arbeid med å finne ut om noen av dem ikke var blitt syke. Og ikke minst å utelukke alle tilfeller hvor det kunne være usikkerhet knyttet til enten genanalysene eller helsetilstanden.

Til slutt stod de likevel igjen med 13 tilfeller, fra åtte ulike sykdommer. 13 mennesker som etter alle solemerker skulle ha vært svært syke eller døde, og som likevel ikke var det.

Hundre millioner

- Chen og kollegaenes studie er viktig, kommenterer Daniel MacArthur fra Massachusetts General Hospital og Harvard Medical School i tidsskriftet Nature Biotechnology, hvor også de nye resultatene er publisert.

For det første illustrerer dette hvor utfordrende det er å finne fram til en gruppe menneskene som ikke blir syke av disse mutasjonene.

13 tilfeller fordelt på åtte ulike sykdommer er alt for få til at de kan kaste skikkelig lys over mekanismene som gjorde dem motstandsdyktige, mener MacArthur.

Skal forskerne få en tilstrekkelig mengde supermennesker å studere, må vi kanskje lete igjennom genomene til flere hundre millioner folk, anslår han.

Det krever en helt annen form for studier og samarbeid enn vi har i dag.

På den annen side har denne første studien vist at det virkelig finnes enkelte mennesker som på ett eller annet vis unnslipper sin genetiske skjebne.

Kanskje vil flere slike undersøkelser gi oss et mer nøyaktig bilde av hvor sikkert det er at folk faktisk får sykdommene som de har genetiske anlegg for.

Referanse:

Rong Chen, Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases, Nature Biotechnology, april 2016, doi:10.1038/nbt.3514. Sammendrag.