Finne meg selv - i genene

Kan noen dråper spytt i et reagensrør fortelle hvor jeg kommer fra eller hva slags sykdommer jeg kan få? Kan jeg finne meg selv i en kommersiell genanalyse?
5.1 2011 05:00


(Illustrasjonsfoto: iStockphoto)

For noen uker siden kom jeg over et nettsted som gjorde meg nysgjerrig. “Lær av ditt DNA – utvidet juleferiesalg – 99 dollar!”

“Med en enkel spyttprøve hjelper vi deg å få innsikt i dine genetiske anlegg, fra skallethet til muskelytelse. Oppdag risikofaktorer for 93 sykdommer! Få vite hvordan du reagerer på stoffer, fra blodfortynnere til kaffe! Og avdekk dine forfedres opprinnelse!”

Jeg var fanget. Noen tastetrykk, og jeg hadde sikret meg en genetisk julespesial: Analyse av mitt eget arvestoff for 168,95 dollar, inklusive ett års abonnement på oppdateringer av forskningsresultater som har betydning for min genprofil, samt shipping.

Gener og silisium

Genetikk har nettopp blitt personlig, slår www.23andme.com fast ved siden av logoen, et stilisert kromosom.

Navnet “23andme” spiller på de 23 kromosomparene som lagrer arvestoffet. De finnes i alle kroppens rundt ti tusen milliarder cellekjerner.

Firmaet holder hus på en av verdens kuleste adresser, Mountain View i “Silisiumdalen” - Silicon Valley sør for San Fransisco.

Google Maps viser meg en anonym enetasjers murbygning. Zoomer jeg litt ut, så sklir en større klynge bygninger inn i synsfeltet. Jeg ser ned på stedet der Google Maps er utviklet, Googleplex, hovedkvarteret til Google nær Shoreline Park ved “The Bay”.

Vis større kart

Nære naboer: 23andme har adresse ved det røde merket, mens Googleplex, hovedkvarteret til Google, er bygningene øverst til venstre i kartet.

Google investerer i gener

Og selsamme Google har investert rundt 6,5 millioner dollar i 23andme. Anne Wokcocki er en av gründerne bak 23andme, og hun er gift med Google-gründeren Sergey Brin.

Googles sjef Eric Schmidt skal ifølge BBC ha sagt at firmaet ønsker å bli bedre til å personliggjøre tjenestene sine. Dette var i 2007. Da var ennå 23andme i oppstartfasen.

Det er fortsatt usikkert hvorfor verdens ledende søketjeneste er interessert i et firma som nå er i full gang med massekartlegging av arvestoff fra mennesker over hele verden.

”Trykkfeil” gir evolusjon


Dag Undlien (Foto: Arnfinn Christensen)

- Det 23andme gjør, er å se på det vi kaller snipper – SNP, eller Single Nucleotide Polymorphisms, forklarer Dag Undlien.

Jeg møter ham i sjette etasje av det store laboratoriebygget på Ullevål sykehus, der han leder avdeling for medisinsk genetikk.

- SNPene er resultat av den enkleste form for historiske trykkfeil i genomet – den store genboka der våre egenskaper er skrevet inn med tre millioner nukleinsyrer som utgjør bokstavene i DNA-alfabetet, forklarer han.

En slik SNP oppstår når en bokstav eller nukleinsyre byttes ut ved en feil. Det kan skje når cellene deler seg og arvestoffet kopierer seg selv, eller når stråling eller kjemikalier endrer arvestoffet.

Disse SNPene er ikke bare til bry. Store og små endringer i arvestoffet, det genetikerne kaller mutasjoner, er med på å drive evolusjonen framover.

Mutasjonene gir tilfeldige variasjoner, et utvalg hvor noen er bedre tilpasset miljøet enn andre. Slik har livet utviklet seg gjennom evolusjonen, ved prøving og feiling i hundrer av millioner av år.

Statistisk diktanalyse

- SNPene bidrar til å gjøre oss forskjellige. Det er derfor firmaer som 23andme kan bruke SNPene til å finne ut mye av egenskapene våre, sier Undlien.

Men å analysere SNPer blir som å studere utvalgte enkeltbokstaver i en diktsamling.

- Hvis vi for eksempel fant ut at det var flere S’er i diktene til Stein Mehren og flere M’er i diktene til Henrik Wergeland, kunne vi angi sannsynligheten for hvem som hadde skrevet et dikt ved å telle bokstaver. Men vi ville jo ikke forstå noe av meningen, forklarer han.

På dette nivået ligger også tolkningen av genene som 23andme gjør. Den er ren statistikk, basert på utvalgte deler av arvestoffet. Metoden kalles genotyping.

Hvorfor bruker firmaet nettopp denne metoden?


Figuren viser to DNA-tråder med én enkelt SNP - en baseparvariasjon.

- Fordi den er relativt enkel, svarer Undlien.

– Den kartlegger rundt 600 000 SNPer av i alt 10 millioner. Utvalget er gjort utfra erfaringer om hvilke SNPer som statistisk gir mest informasjon.

Sykdomsrisiko

Det mest kontroversielle som testen kan fortelle meg, er om jeg er bærer av arvelige sykdommer, blant dem cystisk fibrose, sigdcelleanemi og 22 andre tilstander.

Risiko for 93 sykdommer blir også tallfestet. Blant dem er Parkinsons. Google-gründer Sergey Brin har blogget om testen. Den viste at han hadde den spesielle mutasjonen som kan gi Parkinsons.

- Dette setter meg i en unik situasjon, skriver Brin.

– Jeg vet tidlig i livet om noe jeg i vesentlig grad er disponert for. Jeg har nå muligheten til å justere livet mitt for å redusere risikoen.

Brin ser altså testen som en mulighet for å oppveie genetisk disposisjon med miljøfaktorer han selv rår over. Han kan for eksempel holde seg i god fysisk form.


Vil kunnskap om anlegg for sykdom anspore til trening eller til å gi opp?

Men hva med de som isteden synker ned i resignasjon over sin genetiske disposisjon, sin antatte sykdomsskjebne? Og hvor sikker er denne skjebnen egentlig?

Ubetydelig risiko

- Det er mye skepsis til disse testene i mitt miljø, inkludert meg, sier Undlien.

- Helseverdien og nytteverdien tror jeg er tvilsom. Risikoen for sykdom som avdekkes er i utgangspunktet veldig lav i disse testene, forteller han.

- En dobling av risikoen er blant de høyere effektene du ser. Det kan høres mye ut, men hvis risikoen i utgangspunktet er én prosent, så vil en dobling si to prosent risiko.

- Dette er helt uinteressant for hvordan vi vil behandle en pasient. Vi trenger ikke å vite om du har én eller to prosent sjanse for infarkt for å si til deg at du bør slutte å røyke, poengterer Undlien.

Skremmefaktoren

- Det vi er bekymret for, er om firmaene klarer å formidle dette. Kan vi risikere at folk blir livredde og tenker: Hjelp, jeg har en dobling av risikoen, nå kan jeg likegodt gå på fylla de få ukene jeg har igjen, spør Undlien.

- Jeg har alt fått en epost fra en bekymret mann som hadde tatt en gentest og fått vite at han hadde forhøyet risiko for prostatakreft og som spurte hva han skulle gjøre, forteller han.


Lars Ødegård (Foto: Norges Handikapforbund)

- Det er viktig å huske på at dette er råkommersielle aktører som kanskje ikke først og fremst er der for å gi en hjelpende hånd til sine kunder, men for å tjene penger på dem, sier Lars Ødegård, leder av Bioteknologinemnda.

- Norske kunder bør holde seg unna dette markedet, rett og slett fordi vi har et så godt utbygget helsevesen. Jeg tror disse selvtestene er mer egnet til å skape problemer for folk enn å løse dem, sier han.

- Jo flere som bruker disse tjenestene, desto større er faren for at mange friske vil føle seg sykeliggjort. Det vil være rom for massevis av feiltolkninger og spørsmål om tolkninger. Mange friske vil legge beslag på en allerede presset helsesektor, som burde bruke kreftene på de som er syke, de som virkelig trenger det, mener Ødegård.

Sjeldnere og høyere risiko

Dag Undlien ved avdeling for medisinsk genetikk på Ullevål sykehus er en del av denne helsesektoren, som har tatt i bruk genanalyser i medisinsk behandling og forskning.

- Det vi fokuserer mest på her, som fortsatt er hovedtyngden av genetisk diagnostikk, det er de alvorlige arvelige sykdommene hvor det er høy risiko, hvor det for eksempel kan være snakk om 50 prosent sannsynlighet for å få sykdommen, forteller Undlien.

Og for å påvise disse alvorlige sykdommene, må større deler av arvestoffet kartlegges.

- Hvis du bare ser på SNPene, kan du komme til å overse de sjeldne, men viktige variasjonene, fortsetter han.

- Med vår grundigere kartlegging kan du få svar som for eksempel: Du har 50 prosent sjanse for å få brystkreft før du er fylt seksti år. Og det er jo en helt annen type beskjed. Da bør jo pasienten få alt som er av forebyggende behandling, sier Undlien.

Hele arvestoffet om fem år

Avdelingen til Undlien har utstyr som kan kartlegge hele arvestoffet til et menneske, altså det som kalles genomet. En ny og enda raskere sekvenseringsmaskin er i disse dager på vei inn i laboratoriene deres.

Men normalt sekvenserer de bare utvalgte deler av arvestoffet, hvor det erfaringsmessig finnes mutasjoner som gir alvorlige og sjeldne sykdommer. Likevel mener Undlien at det ikke vil gå mange år før sekvensering av hele genomet blir vanlig.


 

- Det er firmaer som påstår at i løpet av 4-5 år, så vil kostnadene knyttet til å sekvensere hele genomet være 100 dollar, forteller han.

Da vil firmaer som 23andme kunne tilby hele ditt og mitt genom kartlagt for omtrent samme pris som SNP-analysen i dag.

Medisinsk skjønn

Dataprogrammer vil kanskje kunne søke gjennom arvestoffet og gjenkjenne mønstre. Vil de kunne vaske informasjonsgull ut av sanden av skrapgener?

Vil tusenvis av betalende kunder få vite langt mer enn i dag om medfødte muligheter og begrensninger? Og vil noen av dem få vite at de har sjeldne, arvelige sykdommer, via en automatisk generert melding i innboksen?

- Vi er ikke så langt unna å være der allerede nå, sier Undlien.

- DNA er jo perfekt som digital informasjon, i og med at det er skrevet med et alfabet på fire nukleinsyre-bokstaver.

- Men så har du jo den konkrete pasienten med sine symptomer, med sine plager, som også er en viktig variabel for å tolke hvordan sykdommer utvikler seg og kan behandles. Og her er det mye rom for medisinsk skjønn, som ikke kan automatiseres, sier han.

Undlien understreker at det ikke er selve kartleggingen eller sekvenseringen av arvestoffet som nå er den største faglige utfordringen, men tolkningen.

Genetikerne er i ferd med å tyde og tolke bokstavene i et delvis ukjent språk. Og jo flere genomer som er kartlagt, desto flere “bøker” har de til rådighet for å knekke kodene.

Vil vi vite?

Og jo flere genetiske koder som knekkes, desto større er muligheten for å finne mer enn det man leter etter.

- Vi har vært i dialog med myndighetene om dette spørsmålet: Hva gjør vi med de utilsiktede funnene? Hva om vi finner ut at du har en annen, livstruende sykdom enn den du kom inn for?

- Hva om vi må si til deg: Vi har funnet årsaken til at du har bøyd finger, men vi har også funnet ut at du har Huntington, en arvelig nervesykdom med uunngåelig dødelig utgang?

Undlien forteller at avdelingen hans har begynt å lage et opplegg rundt slike situasjoner.

- Vi kan ikke ta det for gitt at folk ønsker slik informasjon, sier han.

- Det er jo bare én av fem i familier med Huntington som velger å teste seg. Og de som ønsker å vite det, står gjerne overfor valget om de skal stifte familie og få barn.

Huntingtons sykdom står ikke på listen til 23andme. Og godt er vel det. Men hvis jeg tar testen om igjen om fem år, må jeg kanskje selv ta valget: Vil jeg vite eller ikke vite? Og klarer jeg å ta det valget?


(Foto: Per Byhring)

Spytt i glasset

På lille julaften kommer pakka fra 23andme med budbilen. Jeg river til side gråpappen, og holder en lekker liten eske mellom hendene. Gilde farger, stiliserte kromosomer. Jeg setter den på hylla noen dager. Dekorativ og retro-futuristisk. Jeg føler meg kul.

Kulheten forsvinner når tida er kommet til å spytte i glasset. Innholdet i esken er organisert med amerikansk pedagogisk grundighet. Instruksjoner som ikke er til å ta feil av. Et stort blått munnstykke. Ikke spis den siste halvtimen, og spytt opp til merket.

Jeg spytter og spytter. Æsj, for noe griseri. Noen brødsmuler, mer enn halvtimen gamle, havner også oppi. Bare jeg nå ikke får beskjed om at jeg opprinnelig kommer fra Mesopotamia, og at jeg er disponert for meldugg.


(foto: Per Byhring)

Jeg folder en plastbeholder over munnstykket. Et membran revner forskriftsmessig, og innholdet renner ned over klysene mine.

Jeg tar av munnstykket, skrur på den vedlagte plastkorken og rister. Nå skal innholdet være klart til sending, og konservert de neste seks månedene.

Legg meg ut

Etter innlogging på nettsidene til 23andme får jeg se hvor resultatene vil dukke opp om noen uker. Det er her jeg skal finne meg selv, i mitt eget arvestoff.

Når den tida kommer, vil jeg gjerne legge ut meg selv som åpen genetisk kildekode. Men gjør jeg det, kan redaktøren min få problemer.

Bioteknologiloven har nemlig et forbud om bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten.

“Det er forbudt å be om, motta, besitte, eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser”, heter det i paragraf 5-8. Og for redaktøren min er jeg en “annen person”.

Den som vil lese mer om juss og jazz i surt samspill mellom genetisk ekshibisjonisme og personvern, kan lese neste artikkel i denne serien. For hva hjelper det at jeg finner meg selv, hvis jeg i praksis ikke kan gjøre hva jeg vil med det jeg fant? Og er arvestoffet bare mitt eget?


(Foto: Per Byhring)

Lenker:

Nettstedet til 23andme.com

Kontinuerlig oppdatert liste over firmaer som selger genanalyser til privatpersoner, fra Genetics&Publicity Center, John Hopkins University

Artikkel om gentesting på nettsidene til Bioteknologinemnda

Bloggen til Google-gründer Sergey Brin, om hans arvelige disposisjon for Parkinson
 

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.

Annonse

Biotek-strategi

Regjeringen er i gang med å utarbeide en nasjonal strategi for bioteknologi. Strategien skal ifølge Kunnskapsdepartementets nettsider være klar i midten av 2011.

I den forbindelse bringer forskning.no en serie artikler om bio- og genteknologi.

Hvordan vil den raskt økende kunnskapen om livets grunnleggende byggesteiner påvirke hverdagen vår og bildet av oss selv og naturen?