Disse geitene kan føre til produksjon av nye legemidler.

Den vitenskapelige verdien av disse norske geitene er vanskelig å overdrive

Kronikk:

Dette er en gave til forskning på dødelige sykdommer som skrapesyke og Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

20.2 2017 04:00

Når et menneske utvikler Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD), skyldes det en alvorlig feil i nervecellene. En skadelig form av prionproteinet hoper seg opp og til slutt klarer ikke nervecellene mer og de dør. Siden disse cellene ikke erstattes av nye, vil til slutt pasienten dø av hjerneskadene. Symptomene kan i starten være demenslignende, men forverres meget raskt.

Det samme skjer når kyr får kugalskap, sau og geit får skrapesyke og hjortedyr får skrantesyke. Det finnes ingen vaksine eller behandling. Sykdommene har en dødelighet på 100 prosent.

Alle landlevende virveldyr (og pattedyr i havet) har et normalt prionprotein, i spesielt store mengder i hjernen. Når du leser denne teksten jobber prionproteinet i hjernen din og i mange andre celler i kroppen. Vi tror at proteinet har en beskyttende rolle for nerveceller og at det påvirker signalveier i immunsystemet.

Prionsykdommene skyldes at det normale prionproteinet får en feil tredimensjonal folding, det er dette som gjør at cellene mister kontrollen og det ødelagte proteinet hoper seg opp. Smittestoffet (prionet) består av sammenklistrede klumper av feilfoldet prionprotein.

Frykten for å fjerne noe viktig

Siden 1990-tallet har forskerne vært klar over noe som gjør prionsykdommene spesielle. Dersom man fjerner det normale prionproteinet så kan ikke dyret utvikle sykdommen, uansett hvor mye smitte det utsettes for i laboratoriet. Forklaringen er at egenproduksjon av normalt prionprotein trengs for at det skadelige prionet skal kunne vokse.

Dette betyr at prionsykdommene står langt fremme i køen av sykdommer hvor genterapi kan ha stor betydning. Man kan «slå ned» produksjonen av prionproteinet og da vil pasienten være reddet! Men et viktig spørsmål gjenstår: Hva skjer med pasienten når normalproduksjonen av prionproteinet blir skrudd av? Proteinet er jo ikke i hjernen uten grunn? Hva om hjernen skades alvorlig av terapien?

Til nå har man hovedsakelig hatt studier hos mus å støtte seg på for å besvare dette avgjørende spørsmålet. Og de har vist seg å ikke alltid være overførbare til menneske og andre pattedyr. En fremstående sveitsisk prionforsker skrev for noen år siden at drømmen ville være å oppdage et pattedyr – aller helst en drøvtygger - som mangler prionprotein fra naturens side.

Drømmen som gikk i oppfyllelse

Vi kan trygt si at drømmen har gått i oppfyllelse og at resultatet befinner seg hos norsk melkegeit.

Nærmere 11 prosent av norske melkegeiter er bærer av gen-varianten som fører til null prionprotein.

Den vitenskapelige verdien av disse geitene er vanskelig å overdrive, for mutasjonen er ikke funnet noe annet sted i verden. Geitene har også avlsmessig og direkte kommersielt potensial, for eksempel i produksjon av legemidler og i kampen mot skrapesyke hos geit.

Men aller viktigst er de fordi de forteller oss noe om hvordan livet er uten prionprotein – kanskje avslører geitene hva som vil skje med et menneske som gjennom genterapi får fjernet egenproduksjon av prionproteinet? Det kan gi viktige hint om mulig gen-terapeutisk behandling av CJD hos menneske.

Gjennom å forstå hvilke funksjoner prionproteinet normalt har kan man også lettere utvikle virkningsfulle behandlinger og muligens måter å forebygge sykdommene på.

forskning.no ønsker en åpen og saklig debatt. Vi forbeholder oss retten til å fjerne innlegg. Du må bruke ditt fulle navn. Vis regler

Regler for leserkommentarer på forskning.no:

  1. Diskuter sak, ikke person. Det er ikke tillatt å trakassere navngitte personer eller andre debattanter.
  2. Rasistiske og andre diskriminerende innlegg vil bli fjernet.
  3. Vi anbefaler at du skriver kort.
  4. forskning.no har redaktøraransvar for alt som publiseres, men den enkelte kommentator er også personlig ansvarlig for innholdet i innlegget.
  5. Publisering av opphavsrettsbeskyttet materiale er ikke tillatt. Du kan sitere korte utdrag av andre tekster eller artikler, men husk kildehenvisning.
  6. Alle innlegg blir kontrollert etter at de er lagt inn.
  7. Du kan selv melde inn innlegg som du mener er upassende.
  8. Du må bruke fullt navn. Anonyme innlegg vil bli slettet.

Fakta om prionsykdommer

Prionsykdommene er dødelige hjernesykdommer. Sykdommene utvikles i to distinkte faser, først en langvarig fase (opptil 50 år) uten symptomer, før en aggressiv klinisk fase inntrer hvor symptomer på hjerneskade oppstår. Symptomene forverres raskt og pasienten dør vanligvis i løpet av noen få måneder etter de første symptomene.

Sykdommene forårsakes av en unik type smittestoff som kalles prioner, som kan forekomme i ulike varianter.

Prionene består av protein-aggregater og når sykdommene utvikles, hopes disse opp i og rundt hjernens nerveceller og forårsaker at nevronene dør.

Noen få prionsykdommer opptrer som smittsomme, som klassisk skrapesyke hos sau og skrantesyke hos hjortedyr. Hos mennesker er det heldigvis aldri påvist smittsom prionsykdom, men man vet at mennesker har utviklet en variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD) etter matsmitte fra storfe med kugalskap.

Det er aldri påvist prionsykdom hos menneske forårsaket av skrapesyke eller skrantesyke, men dyr med prionsykdom skal uansett fjernes fra næringskjeden for å forhindre videre smitte.

Saker fra våre eiere

Høgskolen i Oslo og Akershus
Podcast:

Hvordan kan du forberede deg til framtidas arbeidsliv? I denne podcasten gir to eksperter sine råd til både kommende og eksisterende arbeidstakere. 

Nasjonalforeningen for folkehelsen

Tidligere har det vært vanskelig å vite hvem som er i faresonen for akutt hjerteinfarkt. Nå kan blodprøver gi svaret på kort tid. 

Høgskolen i Oslo og Akershus

Er 0,999… med uendelig mange desimaler mindre enn 1 eller lik 1? Både folk flest og lærerstudenter svarer typisk det samme.

Saker fra våre eiere

Universitetet i Oslo

Behandlingen er direkte rettet mot å redusere selvskading og selvmordstanker. Og den gir gode resultater.

Universitetet i Oslo

For noen barn er det ekstra krevende med rop og skrik i skolegården, bøker som smelles igjen og stolbein som skraper mot gulvet.

NTNU

De over 65 år har like god effekt av operasjon for skiveprolaps i korsryggen sammenlignet med yngre pasienter.

Forskeren forteller:

Når ungdom presses til å drive med idrett, og voksne bestemmer hvordan de skal gjør det, da blir idrettsungdom lei. Men du kan unngå at barna dine mistrives, blir stresset og presterer dårlig på sikt.

Dinosaurenes historie må skrives om, sier britiske forskere etter en ny enorm analyse. Det vil uten tvil ryste fagfolk verden over, men hvis forskerne har rett, løser de flere uløste gåter.

De regionale helseforetakene skal studere effekten av stamcellebehandling ved multippel sklerose. Forskningen inngår i regjeringens nye hjernehelsestrategi.

Dermed er tallet oppe i 61. Men fortsatt er det mye som gjenstår for å forstå autismediagnosen.