En internasjonal forskergruppe har identifisert ti nye genetiske varianter som øker risikoen for eksem. Forskerne har også funnet ut hva genene påvirker i cellenes kommunikasjon med hverandre og de har undersøkt hvilken innflytelse disse genene har på andre sykdommer.

De nye resultatene viser at mange av de genetiske feilene som fører til eksem, også er til stede ved autoimmune sykdommer som psoriasis og tarmsykdommen Crohns.

Ifølge en av forskerne bak den nye studien har vi nå kommet et skritt nærmere å forstå disse sykdommene, og dermed kunne behandle dem.

– Denne studien gir oss en forståelse av noen av de felles mekanismene som påvirker utviklingen av mange forskjellige sykdommer. Det er viktig for å kunne forebygge eller behandle disse sykdommene en dag. Det er ikke nok å vite hvilke gener som blir påvirket, sier Johannes Waage. Han er forsker ved COPSAC (Copenhagen Prospective Studies on Asthma in Childhood), Dansk BørneAstma Center. 

– Vi må også vite hvilken rolle genene spiller og hvordan samspillet fungere mellom forskjellige biologiske mekanismer som til slutt munner ut i sykdom, sier han. 

De nye resultatene er nettopp publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Nature Genetics.

– Kan gi bedre behandling

Lone Skov er professor ved Københavns Universitet og overlege på hud- og allergiavdelingen på Herlev og Gentofte Hospital. Hun har ikke bidratt til den nye forskningsstudien, men har lest den og synes den er interessant.

– For å komme nærmere en behandling av spesielt de pasientene som er alvorlig rammet, er det viktig at vi finner ut hvilke gener som er involvert, og hvor i immunforsvaret det skjer endringer når det går galt. I den nye studien identifiseres nye gener, og det kan hjelpe oss med å finne nye mål for behandlinger siden det hjelper oss med å avgrense sykdommen, sier Skov.

Største genetiske studie av eksem

Forskerne har utført den største genetiske undersøkelsen av eksem noensinne.

I alt 21 000 personer med eksem, og 95 000 kontrollpersoner, er tatt med. De er hentet fra databaser fra mange forskjellige forskningsinstitusjoner.

Forskerne kartla og analyserte genene til alle disse personene. Dermed kunne de finne forskjeller mellom de to gruppene.

31 steder på genomet var forskjeller i byggesteinene i DNA-et sterkt koblet til eksem. Dette kalles genetiske varianter.

21 av variantene kjente forskerne til fra før, men 10 av dem var helt nye.

– Når vi gjennomfører en så stor studie, gir det oss muligheter for å finne flere genetiske varianter enn tidligere. Vi fant også flere hundre genetiske varianter som var svakt forbundet til sykdommen, forteller Johannes Waage.

Flere sammenfall mellom sykdommer

Senere undersøkte forskerne hvilke biologiske signalveier i kroppen som genene påvirket, og hvilke andre sykdommer som kunne knyttes til de samme signalveiene. Forskerne fant at mange av genene påvirket signalveier som påvirker utviklingen av forskjellige autoimmune sykdommer, hvor immunforsvaret angriper kroppen selv.

Noen av de genetiske variantene påvirket signalveier som har med immunforsvarets toleranse i huden å gjøre.

Ved en autoimmun sykdom som psoriasis går huden noen ganger amok og overreagerer, for eksempel på bakterier eller virus som finnes der naturlig.

Dette skyldes at en signalvei som sørger for å holde immunforsvaret litt tilbake, ikke fungerer som den skal.

Forskerne mente at den samme signalveien var påvirket av genetiske varianter i pasienter med eksem.

– Vi kan finne mange av disse sammenfallene mellom forskjellige sykdommer, hvor de samme signalveiene er defekte på en eller annen måte. Forskere over hele verden er nå i gang med et større puslespill, hvor vi prøver å koble sammen de forskjellige genene, sykdommene og signalveiene til en bedre forståelse av årsaken til alle sykdommene, forklarer Waage.

En annen studie fra COPSAC, som videnskab.dk har omtalt, viste nylig at mange forskjellige sykdommer har en felles opprinnelse.

Kunnskap gir adgang til bedre behandlinger

Når forskerne får dannet over seg et overblikk over hvordan de forskjellige sykdommene er koblet sammen, kan det gi muligheter for å gripe inn og forebygge dem. Det blir også lettere å finne behandlinger, ifølge Waage.

Det er vanskelig å lage medisiner mot genetiske feil, men det er mulig å påvirke signalveier.

Forskningen kan også brukes til å svare på hvorfor forskjellige sykdommene er på fremmarsj.

– Det er klart at hvis en stor prosentdel av forekomsten av eksem kan forklares med genene, og siden de ikke endrer seg så raskt, må livsstilsfaktorer eller miljøfaktorer i samfunnet være årsaken til stigningen i antallet tilfeller som vi ser. Ved å kjenne til de felles mekanismene for en lang rekke sykdommer kan vi forhåpentligvis peke på hvem synderen er, og hva som skjer når det går galt, sier Waage.

Referanse:

Lavinia Paternoster m.fl: Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. Nature Genetics, oktober 2015. DOI: 10.1038/ng.3424. Sammendrag.

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.